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罹患罕见病7年的女孩,因脐带血造血干细胞移植获新生

(发布时间:2021-12-26  点击:47)

 

刚出生便反复感染,罹患罕见病7年的女孩,因脐带血造血干细胞移植获新生!

11月25日,在复旦大学附属儿科医院,医护人员为7岁女孩琪琪(化名)举办了一场顺利出院获得新生的庆祝仪式。

刚出生时,琪琪与其他婴儿并无两样,1岁左右却开始出现反复多发的皮肤软组织脓肿、肺部感染、中耳炎、淋巴结炎……妈妈被折磨得心力交瘁之时,这个家庭又传来一个噩耗,琪琪的爸爸无故去世。

琪琪妈妈用柔弱的肩膀撑起了这个一再遭受打击的小家,一个人带着孩子跑医院,一个人照顾孩子的起居。幼小的琪琪嘴角、头皮、面部、腋下长满了湿疹,面对旁人的询问,妈妈总会支支吾吾地说,是自己没照顾好女儿。在6岁之前,琪琪所有的记忆片段几乎都与医院有关,经历了反复住院、4次手术却无明显效果后,母女俩带着最后的希望来到了复旦大学附属儿科医院。

结合孩子的临床表现及实验室指标,复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授怀疑琪琪患有免疫缺陷性疾病,并做了家系遗传基因检测,结果显示患儿存在与疾病临床表现相符的STAT3基因缺陷。经儿科医院免疫科王晓川教授团队的基因功能评估,确诊琪琪患上的是STAT3基因缺陷导致的高IgE综合征,这是一种罕见的原发性免疫疾病,发病率仅为百万分之一。

确诊后,琪琪妈妈这才回想起,孩子出生时接种卡介苗后,手臂上长出的小脓肿原来正是免疫缺陷所致。而孩子父亲的离世也正是因为这种疾病。

翟晓文教授说:“在临床上这种疾病没有特殊治疗方式,常规治疗以预防感染和抗感染治疗为主,给予静脉丙种球蛋白支持治疗。可在当时,琪琪的情况已经非常严重,全身湿疹发得厉害,随着湿疹的破溃,整个头皮都在流水流脓。疾病不仅让琪琪的生活质量变得非常差,每次外出还要接受旁人异样的眼光和好奇的询问。

能否再为琪琪寻找另一条治疗途径?翟晓文教授带领干细胞移植团队查遍文献,终于找到一线生机——国际上有14例同类患儿经过造血干细胞移植后获得缓解,但国内尚无移植先例。

刚出生便反复感染,罹患罕见病7年的女孩,因脐带血造血干细胞移植获新生!

“目前造血干细胞移植技术已相对成熟,但这毕竟是一个限制性技术,有一定风险,能否最终取得圆满疗效大家心里都没底。”翟晓文说。

尽管儿科医院造血干细胞移植团队7年来已成功治疗200余例原发性免疫缺陷病患儿,并成功开展多个“国内首例”,但对于琪琪的治疗,团队不敢丝毫懈怠。琪琪妈妈回忆,多个深夜收到翟教授的短信,询问孩子的情况,完善治疗方案。经过1年多与家长的充分沟通、抗感染支持治疗准备,团队最终确定了脐血干细胞移植治疗的方案。经过配型,琪琪顺利配型成功。

今年8月,琪琪住进儿科医院血液科移植病房开始干细胞移植治疗,9月9日,琪琪顺利接受了脐血干细胞回输、移植后3周左右,健康的供者细胞就在琪琪的体内生长起来,经检测完全替代了琪琪原来的缺陷细胞,琪琪的疾病得到了根治。

康复了的琪琪创作了一幅画表达对医生护士的感谢

康复了的琪琪创作了一幅画表达对医生护士的感谢

“经过2个多月的观察随访,琪琪的免疫功能指标逐渐趋于正常,皮肤和肺部感染逐渐康复,获得了新生。”翟晓文教授十分感慨,这意味着琪琪已获得初步康复,整个医疗团队有信心和琪琪一起闯过后续难关。

琪琪妈妈告诉我们,琪琪在移植仓时最爱做的事就是看吃播,边看边记录下美食的名称,前前后后记了满满一张纸,足有上百种。“孩子的愿望就是病好之后,能把这些美食都吃上一遍,如今终于能慢慢圆梦了。”说这话时,她的眼睛亮晶晶的。

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